viernes, 8 de abril de 2011

Talasemia: El Zidane de la Balsa Moros


Una estampa típica era ver a Zinedine empapado en sudor de una manera exagerada en cada uno de los partidos que disputaba (se decía que llegaba a perder más de 3kg, casi el doble que sus compis). En 2005 saltó la noticia , Marca informaba que Zinedine Zidane tiene una enfermedad congénita que se llama talasemia en grado menor. Esta dolencia, habitual entre las personas de países mediterráneos, le hace al astro marsellés fatigarse antes de la cuenta. La talasemia es “un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que conllevan una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos, esto provoca una menor capacidad para transportar el oxígeno que los glóbulos rojos sanguíneos normales”. Es conocida también como anemia mediterránea.


Del título de la entrada, siendo la Balsa de Moros el barrio en que se encuentra la casa de mis padres y aclarando que yo en futbol siempre he sido un paquete, puede entrveerse por donde van los tiros.

En un hemograma realizado hace años, tras presentar valores de hematíes (cantidad de glóbulos rojos) ligeramente superiores al rango de normalidad, a la vez que los valores de el VCM (tamaño de los glóbulos rojos) y el HCM (cantidad de hemoglobina por glóbulo rojo) estaban por debajo de ese rango, me indicaron que era debido a dicho trastorno.
Tras preguntarle al doctor si había algún problema por practicar running, me contestó que no, pero que no me diese mucha caña o acabaría anémico perdido. Es decir que salir a trotar al parque sin problema, pero machacarme en entrenos o competiciones no es lo más recomendado con este cuadro clínico.

Yo por si acaso, como de costumbre, intento pedir una segunda opinión. Como no voy a apagar un médico privado me dirijo a otro reputado especialista: Doctor Google :-)

TALASEMIA es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anormalidades en la hemoglobina, componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. En cada molécula de hemoglobina hay dos tipos principales de proteínas llamadas globina alfa y globina beta. Los individuos que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). Como resultado, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno al cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.
                                   
¿Qué es la talasemia alfa?

Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa y afectan principalmente a las personas de origen chino, filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad.
En el caso del llamado portador silencioso, que es la forma más leve de la enfermedad, falta o es anormal un solo gen de globina alfa. Estos individuos generalmente no tienen síntomas pero pueden transmitir la anormalidad genética a sus hijos.
La talasemia alfa menor, en la que faltan dos genes de globina alfa, no suele provocar problemas de salud importantes pero los individuos afectados pueden padecer anemias graves y transmitir la enfermedad a sus descendientes.
En la enfermedad de la Hemoglobina H los individuos suelen tener un solo gen normal de globina alfa. Esto produce anormalidades en los glóbulos rojos que derivan en su destrucción rápida. El resultado es una anemia leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayoría de los individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares. En consecuencia, deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones.
La talasemia alfa mayor, la forma más severa, se produce cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No existe un tratamiento eficaz para estos bebés.

¿Qué es la talasemia beta?

Existen tres formas principales de talasemia beta, con síntomas que van desde severos hasta leves, e incluso puede no tener ningún efecto sobre la salud.
La talasemia mayor, el tipo más grave, también se denomina “anemia de Cooley”, como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925.
La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley.
La talasemia menor (también llamada “rasgo talasémico”) puede no presentar síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre.

Talasemia menor

Las personas con Talasemia menor son perfectamente sanas pero la pueden transmitir a sus hijos, por eso también se denomina a estas personas “portadores sanos de Talasemia”
El portador de beta-Talasemia tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras personas, también tienen un ligero aumento de un tipo de hemoglobina llamado hemoglobina A2.


El portador de Beta-Talasemia es una persona sana.
El hecho de ser portador no debilita física o mentalmente.
Puede comer lo que desee y realizar cualquier trabajo que elija.
No necesita tratamiento médico alguno por ser portador talasémico.

¿Por qué es importante que Ud. sepa que es portador de Beta-Talasemia?
La Talasemia menor está presente desde el nacimiento, permanece igual toda la vida, y puede transmitirse de padres a hijos. Esto significa que es hereditaria.
Por lo tanto, es muy importante saber si somos o no portadores porque 2 personas con talasemia menor pueden tener hijos con
Talasemia Mayor, una enfermedad grave
Cuando una persona con beta-Talasemia menor (1 gen talasémico y 1 gen normal) se casa con una persona no talasémica (2 genes normales) en promedio el 50% de sus hijos será portador de beta-Talasemia y el otro 50% será normal.
En cambio, si ambos son portadores de beta-Talasemia, las posibilidades de herencia en cada embarazo, son las siguientes:

1. hijos absolutamente normales (los 2 genes sanos) el 25%
2. hijos portadores de beta-Talasemia (1 gen sano y 1 gen talasémico) el 50% 


3. hijos con beta-Talasemia Mayor (2 genes talasémicos) el 25% 



Talasemia mayor

Los niños con Talasemia mayor no pueden producir la cantidad suficiente de hemoglobina en su sangre.
Un niño que nace con Talasemia Mayor muestra síntomas entre sus primeros 6 y 18 meses de edad y si no son tratados, llevan una muy mala calidad de vida. Generalmente, mueren entre el año y los 8 años de edad.

¿Cuál es el tratamiento?
El tratamiento está compuesto por transfusiones de sangre regulares, cada 2 a 4 semanas, durante toda la vida. Pero este tratamiento tiene como consecuencia la acumulación de hierro en el organismo, que de no ser eliminado, causa la muerte antes de los 20 años.
El hierro puede eliminarse mediante la utilización de “desferoxamina”, droga que se inyecta en forma subcutánea por medio de una bomba de infusión portátil durante 10 a 12 horas diarias.
Con este tratamiento (transfusiones y desferoxamina, combinados), la Talasemia Mayor ha dejado de ser una enfermedad de la infancia, transformándose los pacientes en adultos con posibilidades de trabajar y formar una familia.

¿Puede  curarse?
En los últimos años algunos talasémicos han sido “curados” mediante el transplante de médula ósea. Únicamente es posible en aquellos pacientes que tienen un donante relacionado histocompatible (HLA-idéntico). De todos modos, con el transplante existe la posibilidad de que se presenten diversas complicaciones para el paciente, hasta el riesgo de muerte.

¿Qué debe hacer si está pensando en tener hijos?
Si Ud es portador de talasemia u otra hemoglobina anormal, pídale a él o ella que solicite el estudio para trastornos de la hemoglobina. Idealmente, su pareja debería ser estudiada antes de iniciar un embarazo. Su médico clínico puede solicitar el examen.
Como ya se explicó si su pareja no es portador/a de un trastorno de la hemoglobina, sus futuros hijos no corren el riesgo de tener una anemia hereditaria severa.

¿Qué debe hacer si su pareja también es portadora de un trastorno de la hemoglobina?
Muéstrele a su médico clínico esta hoja. Solicite una entrevista inmediata para discutir su situación con un especialista. Esto es importante si ya existe un embarazo en curso. Ud. puede contactarse directamente con un genetista para asesorarse.

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Como tengo la posibilidad de elegir entre las recomendaciones de mi Doctor de carne y hueso y las de mi querido Doctor Google, a la vista del párrafo de rojo y a tenor de las carreras y entrenos que llevo realizando de 2010 a esta parte, creo que de momento seguiré dándole a la zapa, sobre todo porque mis km anuales distan mucho de lo que una persona debería entrenar para acabar machacado.

Eso sí, que lástima que sea un "talasémico perdio", quizás de no serlo mi rendimiento y marcas hubiesen sido mucho mejores... o quizás no. Nunca lo sabremos :-)

4 comentarios:

  1. Respuestas
    1. Gracias Antonio. Habrá que tomarlo en ton de humor, no queda otra.

      Perdón por la tardanza en la respuesta, recién me di cuenta que los comentarios de entradas anteriores el correo me lo detectaba como spam y nunca por tanto supe que me llegaron comentarios en estas entradas.

      Saludos

      Eliminar
  2. Muy buenas, yo también tengo beta talasemia y a la ensalada emoglobinica le añado rasgo drepanocitico. Tengo 47 años y he hecho siempre deporte pero desde hace 10 años lo hago mas intensamente, supongo que por la crisis de los 40. Hago maratones, medias y 10k de asfalto, carreras de montaña de no mas de 42k, no tengo tiempo para entrenar ultras porque para lo que realmente entreno es para triatlon, olimpico y medio ironman. Me hago un chequeo con el cardiologo cada 2 años y de momento aquí sigo. Tal vez haya casos mas extremos, no lo se, pero yo no tengo ningún tipo de problema. Espero haberte ayudado. Saludos

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    Respuestas
    1. Muy buenas. Lo mismo que le comentaba al compañero de arriba, perdón por la demora en la respuesta.

      Que bueno saber que hay más casos de talasémicos y deportistas además de Zidane y de mi menda XD

      Está claro que un atleta profesional que se machaque con durisimos entrenos diarios, sí que verse comprometido por esta condición. Pero siendo atletas populares, sin más afán que divertirnos y disfrutar una vida sana, podemos llevarlo adelante sin ningún tipo de problema.

      Muchas gracias compañero por la aportación.

      Saludos cordiales

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